Akdeniz anemisi ya da diğer adı ile talasemi, kalıtsal yani ebeveynlerinden çocuklarına geçen, vücudun protein (hemoglobin) üretme yeteneğini etkilediği için normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ile hemoglobin yapmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin genleri ile geçen ve bu hastalık önlenebilir bir kan hastalığıdır.
Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 400 bine yakın Akdeniz anemisi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Neden Olur?
Talasemi, vücudun kırmızı kan hücreleri için hemoglobin adı verilen proteini yeterince üretememesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Talasemi hastalığına hemoglobini üreten hücrelerin DNA’sındaki mutasyon neden olur. Mutasyona uğrayan bu gen anne ve babadan çocuğa geçer. Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide mutasyondan etkilenen alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa talasemi veya beta talasemiye neden olur.
Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kısmı bulunur. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunur:
Hemoglobin A: Globin parçası 2 alfa, 2 beta polipeptid zincirinden yapılmıştır ve total hemoglobinin %96-98’ini içerir.
Hemoglobin F: Globin parçası 2 alfa ve 2 gama polipeptid zincirinden yapılmıştır; total hemoglobinin %1’inden azını kapsar.
Hemoglobin A2: Globin parçası 2 alfa ve 2 delta polipeptid zincirinden yapılmıştır, total hemoglobinin %2-3’ünden azını içerir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri Nelerdir?
Akdeniz anemisinde kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen taşımak için kullandığı hemoglobin ya hiç üretilmez ya da çok az üretilir, bu da anemiye neden olur. Anemiye bağlı olarak kansızlık, yorgunluk, nefes darlığı cilt solgunluğu gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu onları çok anemik (yorgun, nefes darlığı ve solgun) hale getirebilir.
Akdeniz anemisinde görülen belirtiler şunlardır:
Yorgunluk
Nefes darlığı
Kansızlık
Yüz kemiğinde deformasyon
Büyüme geriliği
Vücutta fazla demir oluşması
Dalak büyümesi
İştah kaybı
Burun kökünde basıklık
Sarılık
Safra kesesinde taş oluşumu
Cilt renginin solması ve soğukluk
Gelişme geriliği
İdrarda koyuluk
Kemiklerin incelmesi
Karın şişmesi
Bazı bebekler doğum esnasında talasemi belirtileri görülebilir. Görülmeyen bebeklerde de iki yıl içerisinde gelişir.
Akdeniz Anemisi Ne Zaman Belirti Gösterir?
Genetik olarak aktarılan Akdeniz anemisi, doğumdan sonra belirti göstermeyebilir. Fakat 5-6 aydan sonra Akdeniz anemisi olan bebeklerde ilk belirti olarak kansızlık ve sarılık ortaya çıkar. Bunların yanında dalakta ve karaciğerde büyüme görülmesi de Akdeniz anemisinin ilk belirtileri arasında yer alır.
Akdeniz Anemisinin Talasemi) Çeşitleri Nelerdir?
Genlerle aktarımı olan akdeniz anemisi, majör, intermedia, minör ve minima olmak üzere 4 şekilde görülür. Akdeniz anemisi hastalığı olan kişilerin büyük çoğunluğu taşıyıcı olarak bilinir. Bu kişilerde akdeniz anemisine ait belirtiler yoktur ya da yok denilecek kadar az olarak bulunur. Akdeniz anemisi çeşitleri şöyle sıralanabilir:
1. Major Akdeniz Anemisi Nedir?
Talasemi major (Ağır hasta tipi) durumunda anne ve baba taşıyıcıdır ve çocuğa geçen iki globin geni de defektlidir. Bebek daha 4 ya da 12 aylıkken tanı konur. Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar. Akdeniz anemisinin en ciddi türü olan talasemi majör bu belirtiler ile kendisini belli eder:
Halsizlik
Solukluk
İştahsızlık
Huzursuzluk
Gelişme geriliği
Sarılık
Kalp büyümesi
Kalp yetersizliği
Çarpıntı
Gelişme geriliği
Sık enfeksiyon
Karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği
Kemiklerde genişleme ve incelme
Burun kökü basıklığı
Alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü
İntermedia Akdeniz Anemisi nedir?
Talasemi intermedia (Orta ağır hasta) durumunda anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki beta globin geni de defektlidir. Talasemi majordan farkı ise genlerdeki değişimin daha hafif bir klinik tabloya yol açan tipte olmasıdır. Akdeniz anemisinin en ciddi ikinci türü olan talesemi intermediada klinik daha ılımlıdır ve kansızlık daha hafiftir. Hemoglobin düzeyi 7-10 g/dl arasındadır. Hastalar genellikle düzenli kan transfüzyonu gereksinimi duymazlar.
-Minör Akdeniz Anemisi nedir?
Talasemi minör (Talasemi taşıyıcılığı) durumunda hastaların hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin değeri hafif düşüktür. Ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır. Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normal veya artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksektir. Akdeniz anemisi(talasemi) taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.
Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar demir tedavisi sonrasında değerlendirilmeli ve birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak kendileri gibi taşıyıcı birisi ile evlenip hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da tarama sonrasında öğrenirler.
-Minima Akdeniz Anemisi nedir?
Talasemi minima (Talasemi taşıyıcılığı) durumunda bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır. Akdeniz anemisinin 4. çeşidi olan talasemi minimanın teşhisi gen analizi ile konulur.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Kimlerde Görülür?
Talasemi ya da akdeniz anemisi vücudu hemoglobin üretemeyen ya da çok az üreten kişilerde görülür. Bu hastalık genellikle Akdeniz, Güney Asya, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya kökenli kişileri etkiler. İnsanlardaki her bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur. Bu genlerden birisi anneden, diğeri de babadan geçer. Anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa Akdeniz anemisi taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa Akdeniz anemisi hastası olarak dünyaya gelir.
Akdeniz Anemisi Görülme Sıklığı Nedir?
Akdeniz anemisi, görülme sıklığı bazı bölgeler yüzde 10’a kadar çıkabilmektedir. Fakat ortalama olarak yüzde 2-3 civarıdır. Türkiye’de en sık görülen hastalıklar arasında yer alır.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Önlenebilir mi?
Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi önlenemeyen bir hastalık türüdür. Akdeniz anemisini önlemenin tek yolu çiftlerin evlenmeden önce veya çocukları doğmadan önce tedbir almalarıdır. Akdeniz anemisi taşıyıcıların kendileri gibi taşıyıcılarla evlenmemesi önerilir. Ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Talasemi hastaları veya talasemi taşıyıcıları çocuk sahibi olmak istiyorlarsa mutlaka genetik danışma almaları gerekir. Tüp bebek (IVF) tedavisi esnasında embriyoya genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo kullanılmaktadır.
Akdeniz Anemisinden Korunmak İçin Neler Yapmak Gerekir?
Akdeniz anemisi hastalığın tedavisi zor, maliyeti ise çok yüksektir. Bu nedenle, hastalıklı bebeklerin doğmasını engellemek çok önemlidir. Akdeniz anemisi hastalığından korunmak için gerekli koruyucu önlemlerin alınması da devlet tarafından desteklenmektedir.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tarama ve Önleme Programları Nelerdir?
Evlilik Öncesi Çiftlerin Taranması
Akdeniz anemisinin sık görüldüğü bölgelerde hastalığın oluşmasını engellemek için evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları önemlidir.
Toplum Eğitimi
Toplum beta talasemi konusunda konferanslar, seminerler ve diğer iletişim yöntemleri ile eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.
Taşıyıcıların Tespiti
Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin akrabalarının da taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.
Genetik Danışma
Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır.
Prenatal Tanı
İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.
Akdeniz Anemisinin (Talasemi) Tedavileri Nelerdir?
Akdeniz anemesi (beta talasemili) hastaları ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir. Yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir.
Kemik iliği nakli ise Akdeniz anemisi hastalığını tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. Araştırmalarına devam edilen gen nakli ise henüz hastalara uygulanmamaktadır.
Akdeniz Anemisi İçin Hangi Testler Yapılır?
Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konulur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulabilir.