Belirtileri ergenliğe kadar hatta orta yaşlara kadar fark edilemeyen (modern tıp ile bu değişti tabi ki ), genellikle akciğerleri olmak üzere bağırsakları, pankreası, karaciğeri ve böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır.
Belirtileri ergenliğe kadar hatta orta yaşlara kadar fark edilemeyen (modern tıp ile bu değişti tabi ki ), genellikle akciğerleri olmak üzere bağırsakları, pankreası, karaciğeri ve böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır.
Kistik fibrozis kalıtsal / genetik bir hastalıktır. Çocuklar bu hastalıkla doğarlar ve hastalık bulaşıcı değildir. Solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sisteminde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen, sindirim sularını üreten hücrelerin düzgün şekilde çalışamaz hale getiren kalıtsal bir hastalıktır. Kistik Fibrozis özellikle, akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve cinsel organların işlevini önemli derecede etkilemektedir.
Teşhisi birkaç basamaktan oluşur. Kistik fibrozisin teşhis sürecinde ter testi ve genetik test gereklidir. Ülkemizde 2015 ten bu yana yeni doğan topuk kanı testlerinde kistik fibrozis de taranmaktadır. Kistik fibrozis çocuklarda çoğunlukla 2 yaşına kadar teşhis ediliyor. Erişkinlerde de kistik fibrizis tanısı konabiliyor. Semptomları gören hekim önce bir ter testi ardından genetik test isteyecektir. Çoğu vakada kolaylıkla tanı koymak mümkünken bazı vakalarda tanı net olmaz ve detaylı ek testler gerekebilir.
Kistik fibrozis geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508’dir. Bu mutasyona batı ülkelerinde %70-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde %20-30 oranında rastlanmaktadır. Ülkemizde görülen mutasyon çeşitliliği çok fazla olduğu için hastalarımızın önemli bir kısmında mevcut tarama testlerinde mutasyon saptanamamaktadır. Şu ana kadar tariflenmiş 1903 mutasyon bulunduğu düşünülürse hastalarımızda genetik araştırma ne yazık ki zahmetli bir süreç haline gelebilmektedir. Çocukta hastalık olması için anne ve babanın her ikisinin de hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Anne veya babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk hasta olmaz.
Kistik fibrozis in tip ve şiddeti kişiye göre farklılık göstermekle birlikte başlıca semptomlarını şöyle sıralayabiliriz ;
Sık sık tekrarlayan zatürre ve bronşit gibi akciğer enfeksiyonları
Balgam oluştuğunda inatçı öksürük
Hırıltı veya nefes darlığı
Çok tuzlu deri
Kronik sinüs enfeksiyonları
Burun içinde nazal polipler
Kötü kokulu yağlı dışkı
Bebeklerde kilo alımında yetersizlik ve büyüme geriliği
Özellikle yenidoğanlarda bağırsak tıkanıklığı
Ciddi kabızlık
Karında şişkinlik
Mide bulantısı
İştah kaybı
Kistik fibrozis için tam anlamı ile iyileşme hali sağlayan herhangi bir tedavi olmamakla birlikte belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini yükseltmek için yapılır. Bu sebeple Kistik fibrozis tanısı alan bireyin yakından izlenmesi gerekmektedir. Yoğun ve karmaşık bir tedavi süreci gerektiren Kistik fibrozis tedavisinde temel amaçlar şu şekilde sıralanabilir ,
Akciğerlerde oluşan enfeksiyonları önlemek ve kontrol altına almak
Akciğerlerden mukus çıkarmak
Bağırsak tıkanıklığını önlemek ve tedavi etmek
Yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlamak
Sürekli olarak Diyetisyen kontrolünde beslenmeyi sağlamak belirtileri yok sayacak seviyeye çekebilmekte ve yaşam kalitesini yüksek oranda pozitif hale getirmektedir. Yaşamın olmas ise olmazı SU özellikle Kistik fibrozis tedavisinde en temel üründür. Günlük su tüketimimizi kontrol altında tutup en az 2,5 litre( ort. değer) olacak şekilde düzenlemeyi ihmal etmiyelim.
KAYNAKÇA : http://www.kifder.org.tr/
GIDANIZ İLACINIZ, İLACINIZ GIDANIZ OLSUN :)
